Неиммунная водянка плода в I триместре с благоприятным исходом

Клиническое наблюдение

Исследование в 13 и 20 недель. В 13 недель фетометрия соответствовала сроку, хорион, пуповина и воды в норме; ТВП — 4,2 мм, носовые кости визуализировались, венозный проток без реверса (ПИ 0,97), трикуспидальной регургитации нет, ВПР не обнаружены. Из особенностей — подкожный отёк головы, шеи и туловища, двустороннее расширение яремных мешков до 5 мм, гидроторакс, асцит.

Комбинированный скрининг: β-ХГЧ — 61,0 МЕ/л (1,83 МоМ), PAPP-A — 4,230 МЕ/л (0,93 МоМ), PlGF — 55,290 пг/мл (0,859 МоМ). Риски ХА: трисомия 21 — 1:4, трисомия 18 — 1:23, трисомия 13 — 1:107; риски ПЭ, ЗРП, ПР — низкие.

В 13 недель — аспирация ворсин хориона: кариотип 46,ХХ, при ХМА изменений нет; анализ на внутриутробные инфекции отрицательный; Rh-отрицательная, антитела отрицательные. При контроле в 16 и 20 недель все изменения исчезли, признаков ВПС нет. В доношенном сроке родилась здоровая девочка 2690 г / 44 см; постнатальный кариотип 46,ХХ.

О патологии

Неиммунная водянка / отёк плода — патологическое скопление жидкости в полостях тела и мягких тканях вследствие экстравазации из сосудов. Ассоциируется с высоким риском хромосомных аномалий, синдромальной патологии, ВПР (особенно ВПС — до 22%) и требует инвазивной диагностики с кариотипированием, ХМА и секвенированием экзома. Одна из причин — внутриутробное инфицирование (в частности, парвовирусом B19); в 15–25% случаев водянка идиопатическая. Прогноз чаще неблагоприятный (летальность 50–98%), но возможен спонтанный регресс.

Наблюдение показывает: явные изменения, ассоциируемые с высоким риском, могут носить идиопатический характер и бесследно исчезать — это важно учитывать при консультировании родителей.