Пренатальная диагностика фенотипа Биндера

Впервые специфический профиль лица описал E. Zuckerlandl в 1882 году; за эти годы особенность имела несколько названий — врождённый синдром плоского носа, синдром Биндера, челюстно-носовой дизостоз/дисплазия, верхнечелюстно-лицевой синдром. В последние годы предложено использовать термин «фенотип Биндера».

Основные проявления: уплощённый нос, втянутая субназальная зона, круто идущая книзу носовая кость, выпуклая и приподнятая верхняя губа с полулунным сужением ноздрей, сагиттальное укорочение верхней зубной дуги при нормальной ширине нижней челюсти (псевдопрогения), атрофия слизистой носа при сохранении нормального обоняния.

Ультразвуковые признаки: гипоплазия средней части лица с вертикальным расположением носовых костей, назофронтальный угол более 140°, короткая колумелла с уплощённым кончиком и крыльями.

Объёмная эхография — один из важных инструментов оценки фетальных фенотипических особенностей. В клипах представлено исследование в 25 недель (клип 1) и 35 недель (клип 2).