Синдром Нунан в сочетании с мозаичной формой синдрома Клайнфельтера

Исследование в 15 недель. Подробное обсуждение опубликовано в журнале «Пренатальная диагностика» (№ 2, 2024).

Группа генетически гетерогенных заболеваний (более 10 генов), относится к RAS-патиям (нарушение проведения внутриклеточного сигнала по пути RAS/MAPK). Популяционная частота — 1:1000–2500, аутосомно-доминантный тип наследования (чаще от матери), встречаются рецессивные варианты и мутации de novo; мозаичные формы не характерны.

Клинические проявления: краниофациальные дизморфии (высокий выпирающий лоб, гипертелоризм, широкий утопленный корень и вздёрнутый кончик носа, микрогения, низко расположенные ротированные ушные раковины, избыточная кожа на затылке), короткая шея с «крыловидными» складками, деформации грудной клетки, периферические лимфатические отёки кистей и стоп, ВПР МПС, низкий рост, ВПС (клапанные стенозы, гипертрофическая кардиомиопатия и др.).

УЗ-маркеры I триместра: увеличение ТВП, кистозная гигрома шеи, расширение яремных мешков, водянка, микрогения, аплазия/гипоплазия носовых костей, низкое расположение и ротация ушных раковин. Маркеры II–III триместров: краниофациальные дизморфии, ВПС (стеноз клапана лёгочной артерии или аортального), лимфатические мальформации, укорочение бедренной кости при нормальной окружности головы, гидроторакс и/или асцит. Верификация — полное экзомное или таргетное секвенирование на RAS-патии.