Пренатальная диагностика синдрома EEC

Исследование в 18 недель, обращение для уточнения ранее выявленных ВПР. Фетометрия по сроку, плацента и пуповина без особенностей, воды в норме. При оценке лица — левосторонняя расщелина верхней губы и альвеолярного отростка; кисти с признаками эктродактилии (отсутствие III пальца правой кисти и III–IV пальцев левой) и фиксированным положением в лучезапястных суставах.

Синдром EEC — редкий генетический синдром (1:90 000) с аутосомно-доминантным типом наследования (возможны мутации de novo), с различной пенетрантностью и экспрессивностью. Триада признаков:

• эктродактилия кистей и/или стоп («клешня краба»), возможно с синдактилией
• эктодермальная дисплазия (пренатально не диагностируется)
• расщелина лица

Дополнительно — лицевые дизморфии (микрогения, короткий фильтр, низко расположенные и ротированные ушные раковины), нередко ВПР мочевыделительной системы и половых органов. Два типа: EEC-1 (мутация на 7q11.2-q21.3) и EEC-3 (мутация на 3q27). Обязательно обследование родителей; при мутации de novo риск повторения не выше 1%.