Диагностика синдрома Дауна в I триместре беременности

Исследование в 13 недель. При скрининге I триместра выявлены: увеличение толщины воротникового пространства (6,9 мм), кистозная гигрома шеи, расширение яремных мешков до 4 мм, низкое расположение ушных раковин, аберрантная правая подключичная артерия.

Такой фетальный фенотип, несмотря на явную синдромальность, не ассоциируется только с трисомией 21: спектр аберраций широк — от трисомий (синдром Дауна) до моногенных заболеваний (синдром Нунан). Поэтому рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика, а биохимический скрининг и НИПТ теряют значимость.

Кистозная гигрома шеи и расширение яремных мешков связаны с аномальным дренажем лимфатических коллекторов в систему яремных вен, являются маркерами хромосомных аберраций и склонны к полному регрессу во II триместре, оставляя у части плодов утолщение шейной складки.

Низкое расположение ушных раковин, их форма и ротация мочкой вперёд — неспецифические маркеры синдромальной патологии. Аберрантная правая подключичная артерия — частая особенность (1:100); в комплексе с другими маркерами и/или ВПР повышает риск синдрома Дауна.

В 16 недель проведён амниоцентез и хромосомный микроматричный анализ: выявлена классическая форма трисомии 21.