Пренатальная диагностика диастрофической дисплазии

Исследование в 13 недель. КТР — 65 мм, БПР — 24 мм, ОГ — 85 мм, ОЖ — 74 мм, ДБ — 5 мм (менее 5-го процентиля), ЧСС 151 уд/мин, ТВП — 6,8 мм; носовые кости визуализировались, венозный проток ПИ 1,08 без реверса, трикуспидальной регургитации нет.

Из особенностей — изменения клинического ядра диастрофической дисплазии: микрогения, значительное укорочение длинных трубчатых костей по типу микромелии, сгибательные контрактуры локтевых и коленных суставов, кисти с радиальным отведением большого пальца (признак hitchhiker thumb), варусная девиация стоп, постаксиальная полидактилия обеих стоп, увеличение больших пальцев с отведением в сторону. При объёмной реконструкции наглядно представлен фенотип плода.

Диастрофическая дисплазия связана с мутацией гена SLC26A2 (5q32-q33.1), кодирующего транспорт сульфатов в хондроциты и фибробласты; приводит к аномальному росту и ремоделированию костной и хрящевой тканей. Частота — 1:100 000, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Основные проявления: укорочение конечностей (микромелия/ризомелия), косолапость, деформация кистей и стоп, множественные сгибательные контрактуры и сколиоз, деформация и утолщение ушных раковин, в 25% — расщелина нёба. Патогномоничный маркер — «большой палец путешественника автостопом» (hitchhiker thumb). Форма не летальная, без когнитивных расстройств; необходима генетическая верификация экзомным секвенированием.